반응형 GATK8 [GATK] VCF란, gVCF란, VCF와 gVCF의 차이점 - Variant Calling Format 설명, genomic VCF 안녕하세요 한주현입니다. 오늘은 GATK의 결과 파일 중 gVCF와 VCF의 차이점과 gVCF가 무엇인지 대해서 알아보겠습니다. 요새 들어 GATK에 대해서 포스팅을 많이 쓰고 있네요 ㅎㅎ;; 워낙 GATK 안에 많은 기능들이 들어있고 개발도 활발히 진행되고 있으며 실제 분석을 진행 할 때도 유용하고 잘 사용하고 있기에 저도 정리 하며 여러분들께 도움이 되려고 포스팅을 남깁니다 :) 간단하지만 VCF가 무엇인지, gVCF가 무엇인지 알아보면 두 포맷간의 차이를 알 수 있겠죠? VCF란? VCF는 Variant Calling Format 의 약자로 Meta 정보가 담긴 라인과 헤더, 그리고 데이터 라인이 있습니다. Meta 정보는 두개의 샾(##), Header는 샾(#) 으로 시작하며 데이터 라인은 탭(.. 2018. 3. 4. [GATK] UnifiedGenotyper vs. HaplotypeCaller 차이점 - 무엇을 써야 할까요? 안녕하세요 한주현입니다. 오늘은 GATK의 tool 종류 중 variant calling tool인 UnifiedGenotyper 와 HaplotypeCaller 의 차이점에 대해서 알아보겠습니다 최근에 아는 동생이 GATK의 UnifiedGenotyper가 GATK4 버전에서 없어졌다고 하여 그 이유에 대해서 물어왔습니다 ㅎㅎ; 일반적으로 실무에서는 GATK Best Practice 를 기반으로 만든 분석 파이프라인을 사용하는데 variant calling tool로는 UnifiedGenotyper가 아닌 HaplotypeCaller 를 사용하고 있습니다. HaplotypeCaller는 UnifiedGenotyper보다 나중에 개발된 최신 tool로 SNP와 Indel을 동시에 calling 해줍니다... 2018. 3. 3. [GATK] GATK4 Launch 행사 - Broad Institute GATK4 Launch 안녕하세요 한주현입니다 EST 1월 9일 오후 2시에 GATK 4 Launch를 Facebook Live로 진행한다는 소식이 있습니다. Live는 2시간정도 진행되며 facebook 주소는 아래와 같습니다 https://www.facebook.com/broadinstitute 한국시간으로는 1월 10일 오전 4시부터 오전 6시 까지입니다 ㅎㅎ;; 어떠한 점들이 바뀌었는지 직접 라이브로 보려면 일찍 일어나야겠군요! 그럼 Launch 행사 보시고 찾아뵙겠습니다 ㅎㅎ 2018. 1. 8. [GATK] GATK 오류 - "Problem detecting index type" 해결법 안녕하세요 한주현 입니다 오늘은 GATK 오류메시지인 "Problem detecting index type" 해결법에 대해 알아보겠습니다 현상 $ java -Xmx40g -Djava.io.tmpdir=/tmp -jar GenomeAnalysisTK.jar -T GenotypeGVCFs -R ucsc.hg19.fasta --variant multicall.gvcf.list --out rawVariants.vcf INFO 10:52:58,657 HelpFormatter - ----------------------------------------------------------------------------------------- INFO 10:52:58,659 HelpFormatter - The Genom.. 2017. 10. 16. 이전 1 2 다음 반응형
