[GATK] UnifiedGenotyper vs. HaplotypeCaller 차이점 - 무엇을 써야 할까요?

 

 

 

안녕하세요 한주현입니다.

 

오늘은 GATK의 tool 종류 중 variant calling tool인 

UnifiedGenotyper 와 HaplotypeCaller 의 차이점에 대해서 알아보겠습니다 

최근에 아는 동생이 GATK의 UnifiedGenotyper가 GATK4 버전에서 없어졌다고 하여 그 이유에 대해서 물어왔습니다 ㅎㅎ;

일반적으로 실무에서는 GATK Best Practice 를 기반으로 만든 분석 파이프라인을 사용하는데 variant calling tool로는 UnifiedGenotyper가 아닌 HaplotypeCaller 를 사용하고 있습니다.

HaplotypeCaller는 UnifiedGenotyper보다 나중에 개발된 최신 tool로 SNP와 Indel을 동시에 calling 해줍니다.

UnifiedGenotyper는 SNP와 Indel을 calling 해주긴 합니다만 그 방식에 차이가 있습니다.

UnifiedGenotyper는 Locus basis로 variant calling 을 하는 것에 반하여

HaplotypeCaller는 region에서 variant의 낌새가 보이면 그 부분의 기존 mapping 된 정보를 무시하고 de novo assembly를 진행합니다.

이렇게 하면 기존 방식에서는 calling 하기 어려운 지역인 variant 가 몰려있는 지역에서 더 좋은 performance를 보여준다고 하네요

UnifiedGenotyper 와 HaplotypeCaller 둘 중에 어떤것을 사용해야 할까요?

앞선 문단에서도 HaplotypeCaller가 더 좋다고 말씀을 드렸습니다만,

다시 한 번 더, 권위에 입각한 ㅎㅎ;; 설득을 해보자면..

GATK tool 개발자이신 Geraldine Van Der Auwera 님께서 "Use HaplotypeCaller!" 라고 말씀해주셨습니다.

오오... 이 한마디로 모든것이 설명되었다.. 그럼 HaplotypeCaller 를 써야겠다....ㅋㅋ

곁들인 설명으로는 앞서 말했던 것 과 마찬가지로 

HaplotypeCaller는 UnifiedGenotyper랑 SNP call 능력은 같으면서도 indel call 능력이 훨~ 씬 뛰어나다고 하네요..

아래가 GATK forum의 링크입니다 ㅎㅎ

https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/3151/should-i-use-unifiedgenotyper-or-haplotypecaller-to-call-variants-on-my-data

오늘은 GATK의 variant calling tool인 UnifiedGenotyper와 HaplotypeCaller에 대해서 알아봤습니다.

부디 여러분들께 도움이 되셨음 좋겠습니다 ㅎㅎ.

그럼 다음 시간에 만나요!

 

 참고 링크: 

# UnifiedGenotyper - Tool Manual (GATK3.8)

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_genotyper_UnifiedGenotyper.php

# HaplotypeCaller - Tool Manual (GATK3.8)

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_haplotypecaller_HaplotypeCaller.php

# HaplotypeCaller - Tool Manual (GATK4)

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/current/org_broadinstitute_hellbender_tools_walkers_haplotypecaller_HaplotypeCaller.php

# Should I use UnifiedGenotyper or HaplotypeCaller to call variants on my data?

https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/3151/should-i-use-unifiedgenotyper-or-haplotypecaller-to-call-variants-on-my-data