[GATK] pileup 파일 얻기 - bam 에서 쌓인 read base 얻기 - gatk pileup 분석

 

 

 

안녕하세요 한주현입니다.

 

오늘은 GATK의 툴 중 하나인 Pileup 에 대해 알아보겠습니다.

Pileup 이란?

pileup 은 말 그대로 쌓아 올린것을 의미합니다 ㅎㅎ

Reference 서열에 맞춘 read 들을 쭉~ 쌓아 올린 것을 pileup 이라고 하지요

그림을 하나 그려봤습니다 ㅎㅎ..

뱀뱀이 프로그래밍 만화도 많이 봐주세요 ㅎㅎ

링크 : http://korbillgates.tistory.com/category/뱀뱀이 프로그래밍 만화/단편작

참고로 아래는 쌓인 read 들을 보여주는 여러가지 소프트웨어 입니다 ㅎㅎ

IGV (Integrative Genomics Viewer) - Broad Institute

Samtools tview

GATK Pileup - GATK3.x , GATK4

GATK 에서 Pileup 툴은 samtools pileup format 형태로 출력해줍니다.

bam 파일에 쌓인 read 를 position 별로 출력해서 보여주는데

그 형태는 아래와 같습니다.

Pileup

chr1 151122489 C TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT FF-JJJJFJJJJJJJAJJJJJJ

GATK 3.x 의 명령어

java -jar ${gatk} -T Pileup \

    -R ${reference_fasta} \

    -I sample.bam \

    -L sample.bed \

    -o gatk.pileup.out.txt

GATK 4 의 명령어

${gatk} Pileup \

    -R ${reference_fasta} \

    -I sample.bam \

    -L sample.bed \

    -O gatk.pileup.out.txt

이렇게 실행하시면 원하는 영역에 쌓인 read 들을 보실 수 있습니다 ㅎㅎ

오늘은 GATK Pileup에 대해 알아보았습니다.

여러분께 도움이 되셨으면 좋겠네요 :)

그럼 다음에 또 만나요~~

- 참고 URL

# Samtools Pileup

http://samtools.sourceforge.net/pileup.shtml

# GATK3.x Pileup

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_qc_Pileup.php

# GATK4 Pileup

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/current/org_broadinstitute_hellbender_tools_walkers_qc_Pileup.php

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한주현 드림