wANNOVAR - 웹기반 Annotation Tool

안녕하세요 한주현 입니다

한 가지 질문으로 이번 포스트를 시작해 보겠습니다

웹상에서 Chromosome, Position, Ref, Alt 의 정보로 그 지역에 해당하는 gene을 가지고 올 수 있을까요?

네 가능합니다 :)

오늘은 웹기반 annotation tool 에 대하여 소개 해드리고자 합니다

URL

http://wannovar.wglab.org

1) 먼저 wANNOVAR 에 접속한 화면입니다

2) 스크롤을 내리다 보면 Basic Information 부분이 나오게 되는데요,

이곳 입력창에 정보를 채우시면 됩니다

- Email : annotation 이 끝났을 때 결과 알림이 전달 되는 email 주소

- Sample Identifier : 샘플을 구별 할 수있는 id

- Input File : VCF, ANNOVAR input format, Complete Genomics format(TSV), GFF3-SOLiD input format, Complete Genomics masterVar format 을 지원합니다

- or Paste Variant Calls : 붙여 넣을 수도 있습니다

2-1) 여기서 잠깐!

Chromosome Position Ref Alt 의 정보만으로도 annotation 이 가능할까요?

네 가능합니다

하지만 wANNOVAR 에서는 input 형태를 맞춰줘야 합니다

아래의 예시를 보시죠

*) 좋은 예

*) 나쁜 예

VCF의 형태로 input file 을 생성하실 때는 "좋은 예" 에 나와있듯이 최소한 8개의 컬럼을 필요로 합니다

Chromosome Position Ref Alt 의 정보로 만드실 때는 "." (점) 으로 채워주시면 됩니다

3) 스크롤을 조금 더 내려보시면 parameter 설정값들이 있습니다

- Result duration : wANNOVAR 서버에 결과를 저장할 기간

- Reference Genome : hg18, hg19, hg38 버전을 지원합니다

- Input Format : VCF, ANNOVAR input format, Complete Genomics format(TSV), GFF3-SOLiD input format, Complete Genomics masterVar format 을 지원합니다

- Gene Definition : RefSeq Gene, UCSC Known Gene, ENSEMBL Gene, GENCODE Gene

- Individual analysis :

    All annotations -> 모든 variants 들이 annotate 됩니다

    Individual analysis -> annotation 에 첫 번째 샘플이 고려됩니다

- Disease Model : none, rare recessive Mendelian disease, rare dominant Mendelian disease, custom filtering, X-linked filtering

4) 입력 창을 다 채우시고 submit 을 누르시면 대기 화면이 나오게 됩니다

대기 화면 후 조금 기다리시면 완료 메일이 오게 되고, 완료 링크를 클릭하시면 아래와 같은 화면이 나오게 됩니다

결과는 webview, CSV, TXT 파일로 제공됩니다

5) wANNOVAR 를 사용하여 annotation 한 결과의 웹뷰 화면입니다

Chr Pos Ref Alt 에 맞는 Gene 이 anotate 되고, 1000Genome, ExAC, dbSNP, COSMIC, ClinVar, SIFT, Polyphen2 등의 결과가 annotate 되어있음을 확인 할 수 있습니다

만약 서버환경에서 작업이 어려우시다면,

wANNOVAR를 사용해 보시는 것을 추천해 드립니다

그럼 다음에 만나요~