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VCF18

[bedtools 사용방법] bedtools를 이용하여 vcf 의 특정 범위 꺼내기 안녕하세요 한주현 입니다 오늘은 bedtools를 이용하여 vcf에서 필요한 영역을 꺼내는 작업을 해보겠습니다. 물론 스크립트를 작성하여 작업하는 방법도 있겠습니다만, 빌게이츠가 좋아하는 명언 중 하나인, Do not reinvent the wheel.(바퀴를 다시 발명하지 말라.) 라는 말 처럼 이번 시간에는 있는 tool을 사용해보도록 하겠습니다 bedtools 설치에 대해서는 다음 링크를 참조해 주세요 [bedtools] bedtools 설치 방법 - How to install bedtools http://korbillgates.tistory.com/66 여담으로 도전정신이 있으신 분들께서는 아래의 예시를 프로그래밍하여 해결해보시기를 바랍니다 :) VCF 의 특정 범위 꺼내는 방법 먼저 이번 실습에.. 2017. 4. 4.
[VCF] 02. VCF 파일에서 SNP, InDel Count 하기 안녕하세요 한주현입니다 생물정보학 코딩 연습과 파일 형식을 익히기 위한 포스팅 두 번째 시간입니다 오늘은 VCF를 활용한 생물정보학 문제를 포스팅하겠습니다 문항) VCF파일에서 SNP, InDel count하기VCF (Variant Calling Format) 파일은 텍스트 형식의 파일로 meta-information lines, Header, data lines 로 구성되어있습니다 VCF의 Data Line에서 4번째 컬럼과 5번째 컬럼인 REF와 ALT를 보겠습니다. REF는 Reference base(s)로 hg19, hg38 과 같이 기준이 되는 서열에서 각 해당 position에서의 서열을 의미합니다.ALT는 Alternate base(s)로 sequencer 에서 읽어낸 base가 REF 와 .. 2017. 4. 4.
[VCF] 01. VCF 파일에서 PASS filter 하기 안녕하세요 한주현입니다 생물정보학 코딩 연습과 파일 형식을 익히기 위한 포스팅 첫 번째 시간입니다 오늘은 VCF를 활용한 생물정보학 문제를 포스팅하겠습니다 문항) VCF파일에서 PASS filter하기VCF (Variant Calling Format) 파일은 텍스트 형식의 파일로 meta-information lines, Header, data lines 로 구성되어있습니다 이번 문항에서는 VCF 의 Data Line에서 7번째 컬럼인 FILTER 컬럼에서 PASS로만 찍혀있는 line의 개수를 세어 출력하겠습니다.문항에 해당하는 VCF는 아래의 VCF를 사용하세요. https://raw.githubusercontent.com/KennethJHan/Bioinformatics_smalltalk_Python.. 2017. 4. 3.
SnpEff 사용방법1 - 다운로드 및 설치, vcf annotation 안녕하세요 한주현 입니다 오늘은 snpEff 를 간략히 소개해 드리고,다운로드 및 설치, vcf annotation 까지 진행해보고자 합니다 목차 1. SnpEff 소개 1.1 시스템 사양 1.2 라이센스 2. SnpEff 다운로드3. SnpEff 설치4. SnpEff 를 사용한 vcf annotation 4.1 데이터베이스 받기 4.2 커맨드라인5. 마치며 1. SnpEff 소개 SnpEff 는 annotation tool로 variant를 annotation 하고 아미노산 change 와 같은 genetic effect를 예측하여 정보를 붙여주는 tool 입니다.사용방법도 간단하여 SnpEff에 VCF를 인자로 넣어주면, SnpEff 에서 계산하여 annotation을 진행해줍니다.SnpEff 에서 .. 2017. 3. 31.
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