반응형 Expansion Hunter1 [Tool] Expansion Hunter 설치 및 사용방법 안녕하세요 생물정보학자 한주현 입니다. 오늘은 Expansion Hunter 툴의 설치 방법과 사용방법 그리고 결과파일에 대해서 알아보겠습니다. 소개 Expansion Hunter는 sequencer로 유명한 Illumina 에서 만든 툴로 기준 서열 유전체(refernece genome)에 정렬된 BAM 포맷에서 반복되는 서열을 찾아주는 툴입니다. 반복되는 서열이 질환을 일으키는 질병 중 유명한 예시로 Huntington’s Disease가 있습니다. 이 질환은 4번 염색체인 4p16.3에서 HTT 유전자의 CAGCAGCAGCAG… 와 같은 (CAG)의 반복 서열이 원인이 됩니다. 이러한 반복서열을 찾아주는 툴이 Expansion Hunter 입니다. 설치 방법 설치에는 두 가지 방법이 있습니다. 하나.. 2022. 11. 24. 이전 1 다음 반응형
