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[SnpEff] SnpEff 사용방법2 VCF annotation, SnpEff ANN field, Sequence Ontology term 설명 안녕하세요 한주현 입니다. 오늘은 SnpEff 로 VCF annotation하는 간단한 명령어와 annotation된 VCF의 컬럼에서 ANN field 중 annotation, Annotation_Impact 컬럼에 대해 알아보겠습니다. SnpEff 설치 방법에 대해 찾으신다면 다음 링크를 참고해주세요http://korbillgates.tistory.com/61 SnpEff 사용방법1 - 다운로드 및 설치, vcf annotation 위의 링크에서도 알아봤듯이 VCF annotation 하는 명령어를 간단히 리뷰해보도록 하겠습니다. SnpEff로 VCF annotation 하는 방법 java -jar snpEff.jar hg19 in.vcf > out.vcf java 1.7이상 에서 작동하며 라인이 많.. 2017. 10. 31.
[dbSNP] rsID 로 chromosome position, gene 찾기 안녕하세요 한주현 입니다 개인유전체 시장이 열리면서 게놈 뿐만아니라 특정 위치의 알려진 변이를 나타내는 rsID를 생물정보학 분석가 뿐만 아니라 일반인들도 보실 기회가 점점 늘어 나고 있습니다 그런데 rsID 그 자체로는 "rs712829" 처럼 이것만 봐서는 무슨 의미인지 알 수가 없는데요,그래서 rsID에서 의미를 찾아내는 포스팅을 시리즈로 작성하고 있습니다 오늘은 dbSNP의 restAPI 사용법에 대하여 포스팅해보겠습니다 ensembl 서버에 dbSNP rs Number를 보내서 JSON 형태로 받아오도록 하는 것으로 간단히 도식화 하면 다음과 같습니다 출처: http://korbillgates.tistory.com/76 [생물정보학자의 블로그]오늘은 dbSNP의 restAPI 사용법에 대하여 포.. 2017. 8. 4.
SnpEff 사용방법1 - 다운로드 및 설치, vcf annotation 안녕하세요 한주현 입니다 오늘은 snpEff 를 간략히 소개해 드리고,다운로드 및 설치, vcf annotation 까지 진행해보고자 합니다 목차 1. SnpEff 소개 1.1 시스템 사양 1.2 라이센스 2. SnpEff 다운로드3. SnpEff 설치4. SnpEff 를 사용한 vcf annotation 4.1 데이터베이스 받기 4.2 커맨드라인5. 마치며 1. SnpEff 소개 SnpEff 는 annotation tool로 variant를 annotation 하고 아미노산 change 와 같은 genetic effect를 예측하여 정보를 붙여주는 tool 입니다.사용방법도 간단하여 SnpEff에 VCF를 인자로 넣어주면, SnpEff 에서 계산하여 annotation을 진행해줍니다.SnpEff 에서 .. 2017. 3. 31.
wANNOVAR - 웹기반 Annotation Tool 안녕하세요 한주현 입니다 한 가지 질문으로 이번 포스트를 시작해 보겠습니다 웹상에서 Chromosome, Position, Ref, Alt 의 정보로 그 지역에 해당하는 gene을 가지고 올 수 있을까요?네 가능합니다 :) 오늘은 웹기반 annotation tool 에 대하여 소개 해드리고자 합니다 URL http://wannovar.wglab.org 1) 먼저 wANNOVAR 에 접속한 화면입니다 2) 스크롤을 내리다 보면 Basic Information 부분이 나오게 되는데요,이곳 입력창에 정보를 채우시면 됩니다 - Email : annotation 이 끝났을 때 결과 알림이 전달 되는 email 주소- Sample Identifier : 샘플을 구별 할 수있는 id- Input File : VCF,.. 2017. 3. 24.
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